니프티검사, 산전 기형아 검사 뭘까요?

안녕하세요. 요즘 결혼적령 시기가 언제인가요? 많이 늦춰졌습니다.

 

여성의 사회진출이 늘고 경제적으로 어려운 시기가 되다보니 결혼도 늦어지고 그에 따라 출산 연령대도 많이 높아 졌지요.

 

 

그래서 요즘시대를 만혼시대라고들 합니다. 행복한 결혼생활 중에 축복이 더해 지는 것이 바로 임신입니다. 저도 한 아이의 아빠이며 와이프의 뱃속에 둘째가 있는 지금 너무 행복합니다.

 

하지만 이렇게 축복받은 임신과 동시에 부모의 마음에는 한가지 걱정거리도 더 생깁니다. 바로 우리의 뱃속 아기가 건강하게 잘 자라고 있는지 혹시 어디 아픈 것은 아닌지 하는 걱정이지요.

 

그래서 오늘은 산전 기형아 검사와 니프티검사에 대해 간단히 소개하고 물러가려합니다.

 

지금 우리가 살고 있는 이 지구의 환경은 점점 날이갈수록 오염되어 살기 어려워지고 있고 사회적 환경에 의해 고령출산의 추세가 늘어감에 따라 기형아의 출산이 늘고 있는 추세라고합니다.

 

아기를 가지신 예비맘마라면 더욱 불안하고 두려움을 갖게 되리라 생각됩니다. 그래서 그런 걱정을 조금은 덜어드리고 저도 참고하고자 이렇게 포스팅을 합니다.

그러면 기형아 검사란 무엇인가요?

 

어제 저희 와이프와 산부인과에 들러 1차 검사를 진행하게 될 것이라고 의사 선생님께 들었습니다.

 

태아에 대해 세가지의 항목을 검사하는 것으로 임신11주차 ~ 12주차 정도에 실시하는 검사로 다음의 항목을 봅니다.

 

첫째 다운증후군 검사

 

둘째 에드워드 증후군 검사

 

셋째 신경관 결손 검사

 

위의 3가지 항목에 대해 임신 12주쯤하여 1차 검사를 진행하고 임신 15주차 ~ 16주차 쯤 하여 2차 검사를 통해 정확도를 높이는 것입니다.

 

 

산전 기형아 검사 어떤식으로 검사가 진행되는가요?

 

1차 검사에서는 초음파를 이용하여 태아의 코뼈길이와 목투명대를 측정함과 동시에 피검사를 실시하며

 

2차 검사에서는 피검사를 재실시하여 1차 검사 피수치와 함께 분석하여 결과를 산출하게 되는데요

 

 

초음파 검사?

 

잠깐 여기서 초음파를 이용한 태아의 코뼈 목투명대를 측정하는 이유는 뭘까요?

 

태아의 코뼈길이 측정을 통해서 태아의 다운증후군 여부를 예상할 수 있습니다. 다운증후군일 경우 이시기 태아의 코뼈가 형성되지 않기 때문이지요.

 

태아의 목투명대를 통해 태아의 염색체 이상유무를 예상할 수 있습니다. 염색체에 이상이 있다면 태아 목 뒤로 형성되는 투명막 수치가 높을 수 있다고 합니다.

 

이렇게 1차 검사에서 피검사와 초음파를 통해 어느정도 이상유무를 체크하고 2차 검사 피검사를 통해 1차때 피수치를 함께 분석하여 조금더 정확한 결과를 도출해 내는 것입니다.

 

 

그리고 피검사의 경우도 간단히 말씀드리자면

 

산모의 피검사를 통해 혈액속 태아단백, 임신관련 혈장 단백질A, 융모막 성선자극 호르몬, 인히빈, 비포함형에스티리올 수치를 검사하는 것입니다.

 

1차 검사에서는 임신관련 혈장 단백질A 수치와 융모막 성선자극호르몬 수치를 검사하며

 

2차 검사에서는 태아단백, 융모막 성선자극 호르몬, 비포합형에스티리올 수치를 다시한번 검사하는 것입니다. 선택적으로 인히빈 검사를 추가할 수 있고요.

 

여기서 1차 검사를 더블마커검사라 하며 2차 검사를 트리플 검사, 2차 검사에 인히빈 수치검사를 추가한 것을 쿼드검사라고 합니다.

이렇게 1차 검사(더블마커검사)와 2차 검사(쿼드검사)를 통합분석하여 90%정도의 정확도를 가진 결과를 나타냅니다.

 

여기서 고위험군으로 나오는 경우 다시 양수검사나 니프티검사를 권하게 되는 것이지요.

 

Nifty test?? 이름도 생소한데 이 검사는 또 뭔가요? 산전 기형아 검사와 다른 것이지요 ?

 

위의 1차, 2차 검사에서 고위험군으로 판정받은 산모님들을 대상으로 정확도가 더(95% ~ 99%정도) 되는 양수검사나 니프티검사를 권하게 됩니다.

 

여기서 양수검사란 산모의 양수를 채취하여 태아 몸을 드나드는 양수에 포함된 태아 세포를 분석하여 여러가지 기형 여부를 검사하는 것으로 약 15주 ~ 20주 사이에 실시합니다.

 

14주 이전에 양수검사를 하게 되면 합병증의 위험도 높으며 단점으로 약간의 위험성이나 부작용을 지니고 있는데요

 

산모의 복부에 주사를 통해 검사가 진행되기에 태아에 위험할 수 있다는 것입니다.

 

산모에게는 복부경련, 출혈, 양수누출을 유발할 수도 있고 따라서 유산할 가능성까지 높아지며 태아에 대해서는 저체중의 태아 출산이나 호흡장애증후군을 유발시킬 수도 있는 조금은 위험한 검사이기도 합니다.

 

이러한 부작용과 위험성을 최소화 할 수 있는 검사가 바로 니프티검사입니다.

" 산모의 혈액을 채취하여 태아 DNA를 분석해 태아 기형 여부를 판단하는 검사"라고 생각하시면 간단합니다.

 

앞의 양수검사와는 달리 비침습성 테스트로 태아에게 안전하고 그 정확도 또한 신뢰할 만큼 높다고합니다.

 

그리고 특정 유전질환의 경우는 임신 10주 정도에서 부터 일찍이 알 수 있는 유전학 테스트로 산모의 혈액 10ml 정도의 채취로 99%의 정확한 진단을 내릴 수 있는 검사입니다.

그럼 'Nifty test' 대상은 어떤 분들인가요?

이 검사는 앞에서 잠깐 설명드린데로 1차나 2차 검사에서 고위험군으로 진단 받은 분들이 (양수검사와)선택적으로 받으실 수 있으며 그 외에는

 

01. 35세 이상의 연령이 높으신 분들이 임신하신 경우

 

02. 가족 또는 친인척 중 염색체나 유전적 질환이 있으신 경우

 

03. 과거 유산의 경험을 지니고 있거나

 

04. 과거 기형아 출산의 경험을 지니고 있는 산모님들입니다.

 

이외에도 다양한 경우가 있겠지만 대출 이렇다 정도이니 참고만 하시기 바랍니다.

 

산전 기형아 검사와 달리 이 검사의 비용은 어느정도 될까요?

 

양수검사의 경우 각 산부인과마다 비용의 차이는 있겠지만 보통 50만원 부터 70만원선이며

니프티검사의 경우는 80만원 부터 100만원을 넘어가는 경우도 있습니다.

 

우리나라에서는 직접적인 혈액검사를 통해 태아의 DNA를 분석, 검사할 수 있는 곳이 없어 해외로 혈액샘플을 보내어 검사를 의뢰하기 때문에 양수검사에 비해 비용이 조금 더 발생하며 약 2주 정도의 오랜 기간이 소요되는 것이지요.

 

그럼 이 검사를 통해 어떤 염색체 증후군을 알 수 있을까요?

 

이 검사를 통해 알 수 있는 증후군은 다음과 같습니다.(자세한 설명은 가방끈이 짧은 저로서는 설명이 불가하여 몇가지 예를 들고 생략토록 하겠습니다.)

 

01. 삼염색체(trisomies)

 

21번 염색체 : 다운증후군(다운증후군을 갖고 태어난 아가들은 정신적 장애를 가지고 있는데요 이 21번 염색체가 하나 더 있거나 하는 문제로 발생합니다.)

 

18번 염색체 : 애드워드 증후군(애드워드 증후군의 아가들은 태어나도 오래 살지 못하고 사망할 확률이 높다고합니다. 또 유산의 위험성도 크며 태어날때 뇌나 신장, 작은 턱 등의 외관상의 문제를 지니고 있는데 이 18번 염색체가 3개 있는 경우 발생합니다.)

 

13번 염색체 : 파타우 증후군(주로 이 파타우 증후군을 안고 태어난 아가들은 마찬가지로 오래 살지 못하며 손가라이나 발가락이 더 많은 경우나 뇌, 척추 등에 문제가 있는 경우로 이 13번 염색체가 3개 있는 경우 발생합니다.)

 

02. 성염색체 증후군

 

클라인펠터 증후군 : 이 증후군은 남자에게만 해당 되는 증후군입니다. 성염색체 중 X염색체가 하나더 있는 경우로 고환이 작다거나 남성호르몬 테스토스테론 분비가 부족하는 등의 남성적 특성을 충분히 나타내지 못합니다.

 

터너증후군 : 성염색체 중에서 X염색체가 부족한 증후군으로 특히 여성의 경우 키가 작거나 난소의 발달이 비정상적이어 불임의 원인이 되는 경우입니다.

 

이밖에도 트리플X증후군이나 제이콥 신드롬 등의 증후군도 있습니다.

상기의 두가지 염색체 증후군 외에도 염색체 부족 증후군 등의 여부를 알 수 있다고합니다.

 

오늘은 이상으로 산전 기형아 검사와 니프티검사에 대해 매우, 아주 간단히 알아보았습니다. 임신이란 분명히 하늘이 내려주시는 축복임에 틀림 없습니다.

 

하지만 요즘 세상과 우리주위의 환경으로 인해 많은 걱정을 하게 되는 것이 사실이지요.

 

혹시 산모님이시라면 너무 큰 걱정은 하지 마세요. 산모님의 마음의 안정마큼 태아게에 편한 느낌을 줄 수 있는 것이 어디 있을까요?

 

힘내시고 화이팅~~~!!!!!